As mulheres têm 12% de risco de desenvolver câncer de mama em algum momento da vida. Somente 5 a 10% destes são atribuíveis à predisposição genética e 10 a 15% possuem história familiar positiva.

A capacidade de distinguir as pessoas com alto risco permite que possamos intervir com aconselhamento apropriado, educação, vigilância e prevenção, com o objetivo de melhorar a sobrevida global dessas pessoas.

A análise subjetiva do risco é feita com a pesquisa minuciosa da história clínica e familiar da paciente, hábitos de vida, densidade mamária e uso de alguns modelos para avaliação clinica como o Gail, BRCAPRO, Clauss, IBBIS e Boadicea.

A depender da análise subjetiva do risco da paciente, pode ser indicada uma pesquisa genética com aconselhamento apropriado.

Três classes de fatores de predisposição genética, categorizados pela sua associação com o risco de câncer de mama, são atualmente conhecidos:

- alta: BRCA1 e 2

- intermediária: Chek2, ATM, BRIP 1 e PALB2

- baixa: 8 variantes com baixa associação.

A identificação das pacientes de alto risco visa o emprego de estratégias de prevenção e/ou identificação precoce da doença. Se você tem dúvida se pode ser uma paciente de alto risco e deseja uma avaliação, procure um mastologista.